ՍՏԵՓԱՆԱԿԵՐՏ, 15 նոյեմբերի, ԱՐՑԱԽՊՐԵՍ: Այժմ նա 28 տարեկան է, եւ իր գենետիկայի պատճառով այս 11 տարիների ընթացքում չորս անգամ հիվանդացել է քաղցկեղով, նրա մոտ եղել է աղիների քաղցկեղ (երկու անգամ), արգանդի քաղցկեղ եւ լիմֆոմա, գրում է med.news.am-ը:

15 տարեկանից սկսած՝ Լորենը կղանքի մեջ արյուն էր նկատում եւ ամաչում էր այդ մասին ծնողներին ասել։ Երբ արնահոսությունները սկսեցին ուղեկցվել փորացավերով, նա համացանցում գտավ այդ ախտանիշները եւ իրեն աղիների քաղցկեղ ախտորոշեց։ Սակայն ծնողների հետ այդ մասին նախկինի պես վախենում էր խոսել։

Միայն 2 տարի անց Լորենը որոշեց իր կասկածների մասին մորը պատմել եւ նրան նամակ գրեց՝ հայտնելով, որ իր մոտ, ամենայն հավանականությամբ, քաղցկեղ է, եւ ինքը մահանում է։ Մայրը, բնականաբար, սկսեց համոզել դստերը, որ ամեն ինչ կարգին է, եւ ոչ մի քաղցկեղ էլ չկա։ Այնուամենայնիվ, Լորենը ճիշտ էր՝ նրա մոտ կոլորեկտալ քաղցկեղ էր։

Լորենին ուղարկեցին մասնագիտացված բժշկական կենտրոն՝ MD Anderson Cancer Center, որտեղ ախտորոշումը հաստատեցին։ Վիրահատության ընթացքում վիրաբույժները հեռացրեցին նրա հաստ աղիքը եւ ուղիղ աղիքի մեծ մասը։ Վիրահատությունը հաջող անցավ, քիմիաթերապիայի անհրաժեշտություն չառաջացավ։

Սակայն ընդամենը 9 ամիս անց Լորենը կրկին հիվանդացավ կոլորեկտալ քաղցկեղով, որը սկսվել էր փորի ստորին մասի լիմֆատիկ հանգույցում։ Այս անգամ նա ստիպված էր քիմիաթերապիայի միջով անցնել, որպեսզի ուռուցքը փոքրանար, եւ միայն դրանից հետո բժիշկները կարողանային հեռացնել այն։

Որոշ ժամանակ անց Լորենը կրկին հիվանդացավ, այս անգամ արգանդի կատաղած քաղցկեղով։ Բժիշկները ստիպված էին հեռացնել նրա արգանդը՝ վզիկի եւ ձվարանների հետ միասին։ Լորենն ընդամենը 23 տարեկան էր։

Աղջիկը բժշկի խորհրդով ստուգել է իր մոտ Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD) գենետիկ համախտանիշի առկայությունը, որը շատ հազվադեպ է հանդիպում, եւ այն ժամանակ հենց դա ախտորոշեցին նրա մոտ։

Գեները մարդու մարմնի մեջ ժամանակի ընթացքում վնասվում են, եւ այդ վնասվածքները կարող են քաղցկեղի հանգեցնել։ Բայց մարդկանց մեծ մասի մոտ գենի երկու պատճեն կա, որոնք պատասխանատու են վնասված ԴՆԹ-ի վերականգնման համար։ Լինչի համախտանիշով մարդիկ այդ գենի միայն մեկ պատճեն ունեն, ինչի հետեւանքով վնասված գեները նրանց մոտ պակաս արդյունավետ են վերականգնվում, եւ քաղցկեղի զարգացման ռիսկն էլ 20 տոկոսով ավել է, քան մյուսների մոտ։ Եթե Լինչի համախտանիշով երկու մարդ երեխաներ ունենան, նրանց երեխայի մոտ CMMRD-ի առկայության հավանականությունը 1-ը 4-ի կլինի։ CMMRD-ը 16 անգամ բարձրացնում է հաստ աղիքի, ուղիղ աղիքի, արգանդի, գլխուղեղի, լիմֆատիկ համակարգի եւ արյան քաղցկեղի զարգացման հնարավորությունը։ Եվ հենց այդ համախտանիշն են ախտորոշել Լորենի մոտ։

«Իմ գեները կարծես քաղցկեղի են վերածվում», - ասել է Լորենը։

Արգանդի քաղցկեղի դեմ պայքարի հաղթանակից հետո Լորենը կրկին հիվանդացավ, այս անգամ լիմֆոմայով։ Երկար բուժումից հետո նրան հաջողվեց սա էլ հաղթահարել, եւ 2017թ․ հունվարից նրա մոտ ռեմիսիա է։

Այս տարիների ընթացքում Լորենը հասցրել է ամուսնանալ, ամուսնալուծվել, իսկ վերջերս՝ կրկին ամուսնանալ։ Այժմ նա պարբերաբար զննվում է բժիշկների մոտ եւ ձգտում է սովորական կյանքով ապրել։